Côlon - Polypose Adénomateuse Familiale

Date de révision : 2 octobre 2007

Polypose Adénomateuse Familiale - Modalités de la surveillance
Ces propositions générales ne dispensent pas du suivi de l'oncogénéticien, qui est indispensable. Une surveillance au cas par cas peut être requise, selon l'avis de l'oncogénéticien (ORPHANET).

Voir aussi le référentiel "Procédures en oncogénétique".

Tube digestif bas

anastomose iléo-rectale : surveillance annuelle du rectum restant en débutant 6 mois après la chirurgie. La coloration de la totalité du rectum à l'indigo-carmin est recommandée, de même que la pratique systématique de biopsies (au moins 10).
En cas de nombreux polypes (>30) et/ou polypes > 1 cm et/ou de dysplasie de haut grade, la surveillance est rapprochée à 6 mois, et discuter proctectomie.

anastomose iléo-anale : surveillance à 6 mois, à 1 an puis tous les ans en l'absence de sténose ou de muqueuse rectale résiduelle.

Tube digestif haut

Estomac : pas de surveillance particulière pour les polyposes glandulokystiques.
Surveillance de l'antre et biopsies des lésions suspectes.

Duodénum et jéjunum proximal : tous les 2 ans à partir de l'âge de 20-25 ans, grâce à un endoscope long à vision axiale et un endoscope à vision latérale; on recommande un examen sous anesthésie générale avec coloration à l'indigo-carmin. En cas de polypose sévère, la surveillance peut être rapprochée à 1 an et à 6 mois en cas de dysplasie de haut grade.

Classification

Classification de Spigelman :

Critères	Score
Critères	1 point	2 points	3 points
Polypes (n)	1-4	5-20	>20
Taille des polypes (mm)	1-4	5-10	>10
Histologie	Tubuleux	Tubulo-villeux	Villeux
Dysplasie	Légère	Modérée	Sévère

Classification en stade :

Stade 0	0 point	Polypose modérée
Stade 1	1 à 4 points
Stade 2	4 à 6 points
Stade 3	7 à 8 points	Polypose sévère
Stade 4	9 à 12 points	Polypose sévère

Surveillance familiale

si mutation du gène APC identifiée:
	mutation présente chez apparenté : rectosigmoïdoscopie annuelle à partir de l'âge de 10-12 ans surveillance du tube digestif haut (cf supra) mutation absente : dépistage identique à celui de la population générale

si mutation du gène APC non identifiée, recherche du gène MYH :
	mutation présente chez apparenté : rectosigmoïdoscopie annuelle à partir de l'âge de 10-12 ans surveillance du tube digestif haut (cf supra) mutation absente : dépistage identique à celui de la population générale

si aucune mutation identifiée:
		surveillance ( tube digestif haut et bas) de tous les apparentés.

Références :
Prise en charge endoscopique des patients porteurs d'une polypose adénomateuse familiale (PAF) après colectomie.
Recommandations de la SFED - Surveillance par endoscopie des affections du côlon : actualisation 2004 des recommandations sur l'endoscopie basse.

Que faire devant un cancer digestif en 2005? Recommandations de la Fédération Francophone de Cancérologie Digestive (FFCD).

Saurin JC.
Prise en charge clinique de la polypose adénomateuse familiale.
Gastroentérol Clin Biol 2001; 25 : B31-B37.

côlon, colon, intestin, bowel