Diagnostic et bilan d'extension

Diagnostic

Réalisé dans le cadre du bilan initial, il repose sur l'interrogatoire, l'examen clinique du patient et la fibroscopie œso-gastrique avec 5 à 8 biopsies.

Référence :
David Y Graham, Jim T Schwartz, G. Douglas Cain et al.
Prospective evaluation of biopsy number in the diagnosis of esophageal and gastric carcinoma.
Gastroenterology 1982 82 228-231.

Bilan d'extension

Cas particuliers des syndromes familiaux

Interrogatoire à la recherche d'antécédents familiaux d'adénocarcinome ou de linite.

L'adénocarcinome gastrique peut appartenir à l'ensemble des cancers relevant du syndrome de Lynch* (voir aussi le référentiel "Côlon") mais fait aussi partie du phénotype de la polypose adénomateuse rectocolique familiale, du syndrome de Peutz-Jeghers et de la polypose juvénile.

Référence (sur le syndrome de Lynch)* :
Olschwang S, Bonaiti C, Feingold J, Frebourg T, Grandjouan S et al.
Identification et prise en charge du syndrome HNPCC (hereditary non polyposis colon cancer), Prédisposition héréditaire aux cancers du côlon, du rectum et de l'utérus
Bull Cancer 2004;91:303-15.

1. Les cancers gastriques de type diffus, associant faible différenciation cellulaire et
présence de cellules en « bague à chaton », peuvent être sporadiques ou héréditaires. Les formes héréditaires sont caractérisées par un mode de transmission autosomique
dominant et une pénétrance élevée, probablement de l'ordre de 70 % à 60 ans.

2. Le diagnostic de cancer gastrique de type diffus héréditaire est généralement plus
précoce que dans les formes sporadiques et des cas ont été rapportés à des âges
particulièrement jeunes, inférieurs à 18 ans. Le pronostic est redoutable, comparable à
celui des formes sporadiques (survie de 10 % à 5 ans).

3. Une mutation germinale délétère du gène CDH1, qui code pour la protéine d'adhésion inter-cellulaire E-cadhérine, est identifiée dans 50 % des cas environ. Cette altération serait également associée à une augmentation du risque d'autres types tumoraux : carcinomes mammaires de type lobulaire infiltrants et adénocarcinomes colorectaux principalement.

4. Une mutation du gène CDH1 doit être recherchée chez un individu atteint dans les
situations cliniques suivantes : (i) au moins deux cas de cancers gastriques de type diffus
avérés chez des apparentés au premier ou second degré dont un cas diagnostiqué avant
l'âge de 50 ans, (ii) au moins trois cas de cancers gastriques de type diffus avérés chez
des apparentés au premier ou deuxième degré quel que soient les âges au diagnostic, et
par extension, (iii) cancer gastrique de type diffus diagnostiqué à un âge inférieur à 45 ou
40 ans, (iv) association d'un cancer gastrique de type diffus et d'un carcinome mammaire
de type lobulaire infiltrant ou d'un carcinome colorectal à cellules indépendantes chez un
même individu ou chez deux apparentés au premier ou au second degré.
Cette recherche pourrait également être indiquée dans les agrégations familiales de
carcinomes mammaires de type lobulaire infiltrant non liées à BRCA, en l'absence
d'antécédent familial de cancer gastrique.

5. Compte tenu des difficultés et de l'absence d'efficacité démontrée de la surveillance
endoscopique, de l'absence de traitement médical préventif permettant de diminuer le
risque de cancer et de la gravité des risques carcinologiques, une gastrectomie totale
prophylactique doit être systématiquement envisagée chez les individus porteurs d'une
mutation du gène CDH1.

Voir le document INCa : Chirurgie prophylactique des cancers avec prédisposition génétique - cancer gastrique diffus héréditaire