Quand penser à une tumeur HNPCC ? *
* HNPCC = Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer (ou syndrome de Lynch)

Les recommandations nationales en cours de rédaction seront intégrées dès validation.

Cancer colorectal ou du spectre étroit chez un sujet jeune, surtout à moins de 40 ans.
Agrégation de cancers colorectaux ou de cancers épidémiologiquement liés
dans une même famille.
Cancers colorectaux (ou épidémiologiquement liés) multiples (synchrones ou métachrones) chez un même malade.

Définitions

Cancers du spectre HNPCC étroit
	adénocarcinome colorectal
	adénocarcinome de l'endomètre
	adénocarcinome de l'intestin grêle
	cancer des voies urinaires excrétrices

Cancers du spectre HNPCC élargi et ceux du spectre étroit +
	cancer de l'ovaire
	cancer de l'estomac
	cancer des voies biliaires
	glioblastomes
	tumeurs cutanées (adénomes et carcinomes sébacés, kératoacanthomes)
	cancer du pancréas (suspicion d'appartenance au syndrome)
MSS : Stabilité des microsatellites (anciennement RER - : replication error -)
MSI : Instabilité des microsatellites (anciennement RER + : replication error +)

Comment suspecter un syndrome type HNPCC en cas de cancer colorectal ?

Référence :
Olschwang S et al.
Identification et prise en charge du syndrome HNPCC (hereditary non polyposis colon cancer), prédisposition héréditaire aux cancers du côlon, du rectum et de l'utérus.
Bull Cancer 2004; 91:303-15

Diagnostic moléculaire

Surveillance d'un syndrome HNPCC

Elle s'applique (cas index et apparentés) :
	aux personnes porteuses d'une mutation constitutionnelle d'un gène MMR (mismatch repair)
	à celles en attente d'un résultat de recherche d'une mutation constitutionnelle
	à celles ayant refusé soit la consultation d'oncogénétique, soit la proposition de diagnostic moléculaire.
Elle comprend :
	une coloscopie totale avec coloration au moins tous les 2 ans, après chaque coloscopie normale, dès l'âge de 20 ans. La découverte d'un adénome > 1cm, à contingent villeux ou en dysplasie de haut grade doit faire discuter une intervention
	un examen gynécologique annuel à partir de l'âge de 30 ans, avec échographie pelvienne avec mesure de l'épaisseur endométriale ou hystéroscopie, de préférence souple.

Voir aussi le référentiel "Procédures en oncogénétique".

Traitement d'un syndrome HNPCC

	Chirurgie prophylactique sans cancer
		Pas de colectomie totale
		Discuter hystérectomie et annexectomie bilatérale, en particulier après la ménopause
	Chirurgie prophylactique cancer existant
		Discuter en RCP et avec le patient une colectomie totale

Attitudes vis à vis des apparentés

Consutation d'oncogénétique et diagnostic prédictif.

Voir aussi le référentiel "Procédures en oncogénétique".

Référence :
Olschwang S et al.
Identification et prise en charge du syndrome HNPCC (hereditary non polyposis colon cancer), prédisposition héréditaire aux cancers du côlon, du rectum et de l'utérus.
Bull Cancer 2004; 91:303-15.

rectum ; rectal ; ampoule rectale ; charnière recto-sigmoïdienne