Circonstances diagnostiques du carcinome médullaire de la thyroïde (CMT)

Bilan complémentaire

Recherche NEM

Ca, PTH
catécholamines plasmatiques et dérivés méthoxylés urinaires
dysmorphisme (syndrome de Gorlin…)
examen dermatologique (taches café au lait, névromes cutanés…)

Bilan extension

échographie cervicale
TDM cervico-médiastinale
scintigraphie osseuse

Enquête familiale

interrogatoire : goitre, mort subite, dysmorphisme, hyperparathyroïdie,..
arbre généalogique
prélèvement sanguin pour analyse génétique
enquête épidémiologique nationale : déclarer le cas au fichier national du GETC (Groupe d'études sur les tumeurs à calcitonine)

Diagnostic génétique et attitude chirurgicale

Aspects génétiques des CMT

Les 7 exons connus à ce jour et en cause dans les formes familiales de CMT :
	NEM 2A : exons 10, 11, 12, 13, 14
	NEM 2B : exons 15, 16
	FCMT : 8, 11, 13, 14, 15 (familial medullary thyroid carcinoma)

Le diagnostic des formes sporadiques de CMT est un diagnostic d’élimination. Cela impose :
	l’absence de contexte familial
	l’absence de mutation de l’oncogène RET sur les 7 exons examinés connus à ce jour
	l’absence de pathologie(s) associée(s) s’intégrant dans une NEM2
	le caractère strictement unilatéral du CMT
	l’absence d’hyperplasie bilatérale des cellules C