|
Date de révision : 10 mai 2006 |
 Critères
diagnostiques
 La
numération formule sanguine, le plus souvent
faite de façon systématique, évoque le
diagnostic dans la plupart des cas. L’hyperleucocytose,
variable, avec myélémie équilibrée
est retrouvée dans plus de 90 % des cas, associée
parfois à une hyperplaquettose.
L’examen
clinique retrouve une splénomégalie, de
taille variable, dans 75 % des cas avec une hépatomégalie
dans environ 50 % des cas.
L’examen
de la moelle osseuse est indispensable pour confirmer le diagnostic.
Le myélogramme montre une moelle riche avec
une hyperplasie granuleuse équilibrée. Le caryotype
affirme le diagnostic en mettant en évidence la translocation
t(9;22) chez plus de 90 % des patients. La translocation correspond
à une transposition de l’oncogène c—abl
du chromosome 9 au chromosome 22. Cette fusion se traduit
par la constitution d’un gène hybride et la production
d’une protéïne hybride de 210 kDa ayant une
activité tyrosine kinase.
L'étude en biologie moléculaire effectuée sur sang de façon quantitative doit être systématique lors du diagnostic et avant traitement (sauf HYDREA). Elle objective le réarrangement bcr/abl caractéristique de la t (9 ; 22). Elle permet au cours du suivi de quantifier la maladie résiduelle (taux de transcrit bcr/abl).
La
biopsie médullaire ne doit pas être systématique.
Elle est indispensable pour mettre en évidence une
fibrose et doit donc être faite chez tout patient susceptible
d’être allogreffé.
|
