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Date de révision
: 23 mars 2006
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 Polyglobulie
primitive - Diagnostic
Critères de diagnostic :
1) Critères diagnostiques de la maladie de Vaquez
du Polycythemia Study Group (années 60)
Critères majeurs |
Critères mineurs |
| A1 |
Augmentation du volume globulaire
- > 36 ml/kg (homme)
- > 32 ml/kg (femme)
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B1 |
Hyperplaquettose
> 400 x 109/L |
| A2 |
Absence de cause d'érythrocytose secondaire à partir des données cliniques ou biologiques |
B2 |
Polynucléaires neutrophiles > 10x109/L ou score des phosphatases alcalines > 100 en absence d'infection ou fièvre |
| A3 |
Histologie médullaire
• Augmentation de la richesse
• Panhyperplasie des éléments myéloïdes
• Mégacaryocytes de grande taille en amas à noyaux hyperploïdes
Fibrose réticulinique (optionnelle) |
B3 |
Splénomégalie clinique ou échographique |
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B4 |
Formation de colonies érythrocytaires en l'absence d'érythropoïétine |
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Interprétation :
A1 + A2 + A3 : compatible avec un stade précoce de maladie de Vaquez
(érythrocytose idiopathique)
A1 + A2 + A3 + un critère de la série B : maladie de Vaquez
A3 + B1 : compatible avec le diagnostic de thrombocytémie essentielle
A3 + B3 et/ou B4 : compatible avec le diagnostic de syndrome myéloprolifératif
2) Nouveaux critères diagnostiques de la maladie de Vaquez (ASH 2005)
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Critères majeurs
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Critères mineurs
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| A1 |
Augmentation
du volume globulaire > 25 % de la valeur théorique |
B1 |
Hyperplaquettose
> 400 x 109/L |
| A2 |
Absence de cause d'érythrocytose secondaire (sat. O2 normale et pas d'augmentation du taux d'Epo endogène) |
B2 |
Polynucléaires neutrophiles > 10x10 9 /L ou 12.5x10 9 /L chez les fumeurs
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| A3 |
Splénomégalie
palpable |
B3 |
Splénomégalie
échographique |
| A4 |
Présence de la mutation V617F du JAK2 ou d'autres anomalies cytogénétiques (excepté bcr/abl) |
B4 |
Formation de colonies érythrocytaires en l'absence d'érythropoïétine ou taux d'Epo basse
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Interprétation :
A1 + A2 + un autre critère A ou deux critères B = PV
REMARQUES
:
1 - Mesure de la masse sanguine
: polyglobulie ou polyglobulie absolue si augmentation du
volume globulaire supérieure à 125 % des valeurs théoriques
(fonction de la taille, poids, sexe).
2 - Intérêt de la culture des progéniteurs
érythroïdes dans le diagnostic de la maladie de Vaquez
: s’observe également au cours d’autres syndromes
myéloprolifératifs ; en fonction de la technique peut s’observer
également chez les témoins ou dans un petit nombre de polyglobulies
secondaires ou dans des cas d’érythrocytose familiale
autosomiques dominantes (mutation du récepteur Epo avec hypersensibilité
à l’Epo).
3 - Dosage de l’Epo sérique
: en théorie un taux bas d’Epo peut faire porter le diagnostic
de maladie de Vaquez et un taux élevé celui de polyglobulie
secondaire ; cette opposition n’est pas absolue en raison
des zones d’incertitude dans les valeurs normales et
présence de résultats aberrants dans les deux cas ; l’interprétation
correcte des taux nécessite une correction en fonction de
l’hématocrite ; les valeurs de référence dépendent de
chaque laboratoire.
4 - Nature clonale de la maladie
de Vaquez : anomalies du caryotype dans maximum 20 % cas,
sans caractère spécifique.
5- Des rares cas de PV associée à des polyglobulies secondaires.
6- Mutation V617F du gène JAK2 : dans 78-79% cas de PV, dans 50% cas de SM et dans 25-50% cas de TE.
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