Syndrômes myélodysplasiques

Date de révision : 12 avril 2006

Diagnostic

Dans la plupart des cas, c’est lors d’une numération formule sanguine que le diagnostic est évoqué.
	Anémie normocytaire ou macrocytaire arégénérative dans 90 % des cas. Anisocytose, poïkilocytose et parfois érythroblastes circulants.
	Neutropénie modérée entre 0,7 et 1x10⁹/l, parfois plus sévère dans 30 % des cas, isolée ou associée à l’anémie. Anomalies des granuleux sur le frottis : hyposegmentation des polynucléaires, dégranulation.
	Thrombopénie modérée (> 50x10⁹/l) dans 30 % des cas, isolée ou associée aux autres anomalies.
	Plus rarement, hyperleucocytose avec monocytose supérieure à 1x10⁹/l dans le cadre d’une LMMC, ou hyperplaquettose (syndrome 5q- ou certaines ARSI).

Le diagnostic de SMD sera posé sur l’examen de la moelle osseuse qui est indispensable. Le myélogramme montre :
	une moelle de cellularité normale ou augmentée, mais parfois diminuée (SMD à moelle pauvre),
	des anomalies morphologiques de une ou plusieurs lignées,
	un pourcentage de blastes variable (mais inférieur à 30 %).

La NFS et le myélogramme permettent de poser le diagnostic dans plus de 80 % des cas. C’est dans les 20 % de cas restants que la biopsie médullaire peut avoir un intérêt et permettre de poser le diagnostic.

Examens indispensables au diagnostic
	myélogramme et caryotype,
	dosage EPO,
	dosage ferritine.

Examens souhaitables
	sérothèque,
	cellulothèque.

L'inscription au registre du groupe français des myélodysplasies est conseillée.

Classification

A) Classification FAB (Franco-Américano-Britanique) des Syndrômes myélodysplasiques

	% de blastes périphériques	% de blastes médullaires
1- Anémie refrataire	< 1	< 5
2- Anémie refractaire avec risque sidéroblastes (ARRS) = Anémie réfractaire sidéroblastique idiopathique (ARSI)	< 1	< 5
3- Anémie réfractaire avec excès de blastes (AREB)	< 5	5 - 20
4- Anémie réfractaire avec excès de blastes en transfomation (AREB - t)	< 5	21 - 30
5- Leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC) > 1000 monocytes/mm³	< 5	5 - 20

B- Classification OMS des syndromes myélodysplasiques

	Sang	Moelle
Anémie réfractaire	Anémie, absence ou rares blastes	Dysplasie erythroblastique uniquement < 5% de blastes < 15% de sidéroblastes en couronne
Cytopénie refractaire avec dysplasie multilignée	Cytopénies ; absence ou rares blastes ; pas de corps d'Auer ; < 1 x 10⁹/l monocytes	Dysplasie dans > ou égale à 10% des cellules dans > ou égale 2 lignées myéloides ; < 5% de blastes ; pas de corps d'Auer ; < à 15% de sidéroblastes en couronne
Anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne	Anémie, absence de blastes	Dysplasie erythroblastique isolée; < 5% de blastes ; > ou égale à 15% de sidéroblastes en couronne
Cytopénie réfractaire avec dysplasie multilignée et sidéroblastes en couronne	Cytopénie (bicytopénie ou pancytopénie) ; absence ou rares blastes ; pas de corps d'Auer ; < 1 x 10⁹/l monocytes	Dysplasie dans > ou égale à 10 % des cellules dans > ou égale 2 lignées myéloides ; <5% de blastes ; pas de corps d'Auer ; > ou égale à 15% de sidéroblastes en couronne
Anémie réfractaire avec excès de blastes- 1 (AREB-1)	Cytopénies ; < 5 % de blastes ; pas de corps d'Auer ; < 1 x 10⁹/l monocytes	Dysplasie uni ou multilignée ; 5% à 9% de blastes ; pas de corps d'Auer
Anémie réfractaire avec excès de blastes-2 (AREB-2)	Cytopénies, < 5 % à 19 % de blastes, +/- corps d'Auer ; < 1 x 10⁹/l monocytes	Dysplasie uni ou multlignée ; 10% à 19 % de blastes ; ± corps d'Auer
Syndrome myélodysplasique non classé	Cytopénies ; absence ou rares blastes, pas de corps d'Auer	Dysplasie unilignée (lignée granuleuse ou mégacaryocytaire) ; < 5% de blastes ; pas de corps d'Auer
Syndrôme myélodysplasique avec délétion isolée du chromosome 5 : 5 q -	Anémie ; < 5% de blastes ; plaquettes normales ou augmentées	Mégacaryocytes normaux ou augmentés avec noyaux hypolobés ; < 5% de blastes ; pas de corps d'Auer, délétion isolée (5q)

syndromes myelodysplasiques