Bilan d'extension pré-thérapeutique

L'avis d'un comité de concertation pluridisciplinaire (CCP) est requis dès la suspicion dignostique et avant la biospie.

Critères diagnostiques anatomopathologiques et biologiques

Sous le terme de PNET (tumeurs neuroectodermiques périphériques primitives) sont regroupées un ensemble de lésions tumorales avec différenciation neuroectodermique variable ayant des caractéristiques communes :
	morphologique : il s'agit de tumeurs à petites cellules rondes (avec ou sans rosettes),
	immunohistochimique : le CD99 (3 anticorps actuellement : HBA71, O13, 12E7) dirigé contre le produit du gène MIC2 ; marquage diffus et membranaire dans plus de 90 % des PNET,
	génotypique : translocation t(11;22)(q24;q12) présente dans 88 % des cas constituant un véritable marqueur cytogénétique (variante plus rare t(21;22)(q22;q12)). Cette translocation peut se détecter soit en cytogénétique classique, soit en biologie moléculaire par RT PCR (détection du transcrit de fusion EWS-FLI1 dans 95% des cas ou EWS-ERG, plus rarement EWS-ETV1)
	phénotypique : de type neuroectodermique exprimé de façon variable et mis en évidence par immunohistochimie avec les anticorps suivants : synaptophysine, chromogranine, protéine S100, NSE, LEU7, GFA.

Suite à ces définitions, le versant le plus indifférencié des PNET correspond au sarcome d'Ewing (osseux ou des tissus mous) exprimant pas ou peu l'immunophénotype neuroectodermique. Le versant le plus différencié correspond au neuroépithéliome périphérique exprimant fortement cet immunothérapie ; la tumeur d'Askin, n'étant qu'une variante topographique (paroi thoracique) de PNET.

L'existence de marqueur génétique spécifique, mis en évidence préférentiellement sur tissus frais ou congelés et signant la nature de la maladie, justifie la conservation de tissu tumoral congelé.