Suivi d'une personne prédisposée à développer un cancer du sein

Surveillance spécifique

Standard :

Examen clinique (palpation des seins) tous les 6 mois à partir de 25 ans
Mammographie bilatérale et échographie mammaire annuelle à partir de
30 ans
Echographie pelvienne annuelle à partir de 30 ans (bénéfice non démontré)

Options :

IRM mammaire

Prophylaxie

Annexectomie

Recommandée chez les personnes porteuses de la mutation à partir de 40 ans chez les femmes ayant le nombre d'enfants souhaité
Procédure écrite du geste chirurgical. Le choix de la voie d'abord est laissé à l'opérateur (la coelioscopie est fréquemment utilisée)

Mammectomie

N'est pas recommandée
Optionnelle chez les femmes porteuses de la mutation : après demande de la patiente et évaluation psychologique, la décision est prise en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP)
Il existe une procédure écrite concernant la mammectomie prophylactique (complète, examen histologique, ...)

Hormonothérapie : essais cliniques

RCP

Gestes prophylactiques
Mutation non identifiée et forte prédisposition
Traitement curatif pour les femmes mutées

Consultations d'oncogénétique

Voir la liste des consultations en bas de page.

Suivi d'une personne prédisposée à développer un cancer de l'ovaire

A partir de 35 ans
	Examen pelvien clinique bi-annuel
	Echographie endo-vaginale annuelle
Annexectomie
	Recommandée ches les personnes porteuses de la mutation, ayant le nombre d'enfants souhaité et chez qui existe des arguments cliniques et génétiques évoquant la possibilité d'un syndrome sein-ovaire
	Procédure écrite du geste chirurgical
	Traitement hormonal substitutif à discuter en RCP
	FIV et stimulation ovarienne sur avis RCP
		Avec stimulation, compte tenu du désir de grossesse, il n'existe par de contre-indication en attendant le résultat de BRCA X
		Si mutation trouvée, la FIV avec stimulation ovarienne. Ovariectomie lorsque le nombre de grossesses attendues est atteint ou lorsque l'âge est > à 40 ans

Consultations d'oncogénétique

Voir la liste des consultations en bas de page.

Suivi d'une personne prédisposée à développer un cancer colorectal

1. HNPCC = Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer (ou syndrome de Lynch)

Les recommandations nationales en cours de rédaction seront intégrées dès validation.

Cancer colorectal ou du spectre étroit chez un sujet jeune, surtout à moins de 40 ans.
Agrégation de cancers colorectaux ou de cancers épidémiologiquement liés
dans une même famille.
Cancers colorectaux (ou épidémiologiquement liés) multiples (synchrones ou métachrones) chez un même malade.

Définitions

Cancers du spectre HNPCC étroit
	adénocarcinome colorectal
	adénocarcinome de l'endomètre
	adénocarcinome de l'intestin grêle
	cancer des voies urinaires excrétrices

Cancers du spectre HNPCC élargi et ceux du spectre étroit +
	cancer de l'ovaire
	cancer de l'estomac
	cancer des voies biliaires
	glioblastomes
	tumeurs cutanées (adénomes et carcinomes sébacés, kératoacanthomes)
	cancer du pancréas (suspicion d'appartenance au syndrome)
MSS : Stabilité des microsatellites (anciennement RER - : replication error -)
MSI : Instabilité des microsatellites (anciennement RER + : replication error +)

Comment suspecter un syndrome type HNPCC en cas de cancer colorectal ?

Référence :
Olschwang S et al.
Identification et prise en charge du syndrome HNPCC (hereditary non polyposis colon cancer), prédisposition héréditaire aux cancers du côlon, du rectum et de l'utérus.
Bull Cancer 2004; 91:303-15

Diagnostic moléculaire

Surveillance d'un syndrome HNPCC

Elle s'applique (cas index et apparentés) :
	aux personnes porteuses d'une mutation constitutionnelle d'un gène MMR (mismatch repair)
	à celles en attente d'un résultat de recherche d'une mutation constitutionnelle
	à celles ayant refusé soit la consultation d'oncogénétique, soit la proposition de diagnostic moléculaire.
Elle comprend :
	une coloscopie totale avec coloration au moins tous les 2 ans, après chaque coloscopie normale, dès l'âge de 20 ans. La découverte d'un adénome > 1cm, à contingent villeux ou en dysplasie de haut grade doit faire discuter une intervention
	un examen gynécologique annuel à partir de l'âge de 30 ans, avec échographie pelvienne avec mesure de l'épaisseur endométriale ou hystéroscopie, de préférence souple.

Traitement d'un syndrome HNPCC

	Chirurgie prophylactique sans cancer
		Pas de colectomie totale
		Discuter hystérectomie et annexectomie bilatérale, en particulier après la ménopause
	Chirurgie prophylactique cancer existant
		Discuter en RCP et avec le patient une colectomie totale

Attitudes vis à vis des apparentés

Consutation d'oncogénétique et diagnostic prédictif

Référence :
Olschwang S et al.
Identification et prise en charge du syndrome HNPCC (hereditary non polyposis colon cancer), prédisposition héréditaire aux cancers du côlon, du rectum et de l'utérus.
Bull Cancer 2004; 91:303-15.

2- Polypose Adénomateuse Familiale - Modalités de la surveillance
Ces propositions générales ne dispensent pas du suivi de l'oncogénéticien, qui est indispensable. Une surveillance au cas par cas peut être requise, selon l'avis de l'oncogénéticien (ORPHANET).

Tube digestif bas

Tube digestif haut

Estomac : pas de surveillance particulière pour les polyposes glandulokystiques.
Surveillance de l'antre et biopsies des lésions suspectes.

Duodénum et jéjunum proximal : tous les 2 ans à partir de l'âge de 20-25 ans, grâce à un endoscope long à vision axiale et un endoscope à vision latérale; on recommande un examen sous anesthésie générale avec coloration à l'indigo-carmin. En cas de polypose sévère, la surveillance peut être rapprochée à 1 an et à 6 mois en cas de dysplasie de haut grade.

Classification

Classification de Spigelman :

Classification en stade :

Surveillance familiale

si mutation du gène APC identifiée :
	mutation présente chez apparenté :
		rectosigmoïdoscopie annuelle à partir de l'âge de 10-12 ans
		surveillance du tube digestif haut (cf supra)
	mutation absente : dépistage identique à celui de la population générale
si mutation non identifiée :
	surveillance (tube digestif haut et bas) de tous les apparentés

Références :
Prise en charge endoscopique des patients porteurs d'une polypose adénomateuse familiale (PAF) après colectomie.
Recommandations de la SFED - Surveillance par endoscopie des affections du côlon : actualisation 2004 des recommandations sur l'endoscopie basse.

Que faire devant un cancer digestif en 2005? Recommandations de la Fédération Francophone de Cancérologie Digestive (FFCD).

Saurin JC.
Prise en charge clinique de la polypose adénomateuse familiale.
Gastroentérol Clin Biol 2001; 25 : B31-B37.

Consultations d'oncogénétique

Alsace

CLCC Paul Strauss
Strasbourg
Tél : 03 88 25 25 12

Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Strasbourg
Tél : 03 88 11 57 85

Hôpital Pasteur
Colmar
Tél : 03 89 12 44 91

Hôpital Emile Muller
Mulhouse
Tél : 03 89 64 87 03

Lorraine

CLCC Alexis Vautrin
Vandoeuvre-lès-Nancy
Tél : 03 83 59 84 72

CHU de Nancy
Nancy
Tél. : 03 83 15 37 76

Autres régions françaises

Consulter la base de données "Orphanet".