Risque génétique ou personnel connu

Deux situations sont envisagées :
	Risque génétique
	Risque personnel histologique

Femmes à risque génétique : Recommandations de l'expertise collective FNCLCC-INSERM (1998) - Mises à jour 2004*

*Eisinger F. et al. "Identification et prise en charge des prédispositions héréditaires aux cancers du sein et de l'ovaire (mise à jour 2004)" Bull Cancer 2004; 91(3):219-37.

Définition des femmes à risque génétique

Présence d’au moins 3 cas de cancer du sein chez des personnes apparentées au 1er ou au 2ème degré dans la même branche parentale.

Ou présence de 2 cas de cancer du sein chez des personnes apparentées au 1er degré associés à l’un au moins des critères suivants :
	survenue précoce d’un des cas de cancer par rapport à l’âge habituel, par exemple cancer du sein avant 40 ans
	bilatéralité de l’atteinte
	multifocalité de l’atteinte
	survenue de plusieurs cas de cancer chez la même personne (sein et ovaire)

En cas de risque génétique préssenti, une consultation d'oncogénétique peut être proposée afin de réaliser une recherche éventuelle de gènes de prédisposition. Si cette recherche s'avère négative, la conduite à tenir doit être discutée au cas par cas. Un avis peut être demandé à la RCP d'oncogénétique.

Indication de consultation d'oncogénétique

Le calcul simplifié d'un score familial peut permettre de proposer une consultation d'oncogénétique. Il s'agit d'une simplification volontaire des critères afin de les rendre le plus opérationnels possibles. Ces indications ne sont pas toutes de bonnes indications et certaines bonnes indications ne seront pas retenues par cette méthode.

Identification des familles pouvant justifier une consultation Additionner les poids respectifs dans un seul compartiment d'affiliation (branche maternelle ou paternelle). Il convient de comptabiliser uniquement les personnes ayant des gènes en commun (on ne peut comptabiliser dans un seul " score " une tante paternelle et une tante maternelle). Une personne atteinte de plusieurs cancers indépendants (en excluant donc les rechutes) est comptabilisée en ajoutant les " scores " de chaque cancer (en tenant compte s'il y a lieu des âges différents). Le score retenu en cas de plusieurs branches est le score le plus élevé.
	5 et plus	excellente indication
	3 et 4	indication possible
	2 et moins	utilité médicale faible
On peut nuancer ce "score" en fonction de la fiabilité des diagnostics, des degrés de parenté, du nombre de personnes indemnes de cancer...

Situation	Poids
MCD* de BRCA identifiée dans la famille	5
Cancer du sein chez une femme avant 30 ans	4
Cancer du sein chez une femme 30-40 ans	3
Cancer du sein chez une femme 40-50 ans	2
Cancer du sein chez une femme 50-70 ans	1
Cancer du sein chez un homme	4
Cancer de l'ovaire	3
MCD* : mutation constitutionnelle délétère

Identification de la personne à laquelle est proposée la consultation dans la famille

Il n'est pas nécessaire dans un premier temps que plusieurs membres d'une famille se rendent à la consultation. La personne à adresser est, pour simplifier, une personne ayant eu un cancer du sein ou de l'ovaire (sous réserve de son accord). Le cas le plus précoce est en général la personne qui a le plus fort risque d'être porteuse d'une anomalie génétique constitutionnelle.

Mammographies de dépistage

Elles sont recommandées chez les femmes reconnues formellement ou pressenties porteuses d’une prédisposition héréditaire :
	début à 30 ans ou 5 ans avant l’âge du cancer du sein familial le plus précoce
	poursuite de la surveillance tant que le gain espéré n’est pas compromis par l’espérance de vie limitée des femmes suivies (pathologie ou vieillissement)
	mammographies bilatérales annuelles couplées à un examen clinique
	deux incidences par sein (face et oblique externe)

Méthode du dépistage

Première lecture immédiate permettant de décider d’une incidence supplémentaire ou d’une échographie et comparaison systématique avec les clichés antérieurs

Echographie si la mammographie est jugée insuffisante ou en cas d’anomalie clinique

Deuxième lecture systématique

Pratique d’une mammographie avant une grossesse et dans les six mois du post-partum

En cas d’anomalie douteuse (catégorie 3 à 5 de l’ACR), la décision d’effectuer une biopsie ou de surveiller est prise de manière collégiale.

Patientes à risque personnel histologique

Définition

Femmes pour lesquelles une biopsie a montré l'existence d'une néoplasie lobulaire ou d'une hyperplasie épithéliale atypique.

Méthode du dépistage

Mammographie bilatérale annuelle (à partir de la date de la biopsie) avec 2 incidences par sein minimum (face et oblique) complétée éventuellement par échographie.