Diagnostic et bilan

Examen clinique

Anamnèse, interrogatoire, antécédents carcinologiques familiaux (en précisant l'âge de survenue) : sein, ovaire, côlon et rectum, et autres cancers, en particulier : sarcome des tissus mous, ostéosarcome, tumeurs cérébrales, leucémie, cortico-surrénalome, cancer du poumon, tumeur des plexus choroïdes, carcinome gastrique de forme diffuse, cancer de la prostate, cancer du pancréas (voir le chapitre "Oncogénétique").

Description de la tumeur
    taille
    mobilité
    topographie (rayon horaire, distance au mamelon)
    revêtement cutané
    anomalie du mamelon (Paget, déviation, rétraction, écoulement mamelonnaire)

Notion d'évolutivité (PEV= poussée évolutive)
    PEV 1 : doublement en moins de six mois
    PEV 2 : inflammation limitée à une partie du sein
    PEV 3 : inflammation diffuse de l'ensemble de la glande (mastite)

Palpation des aires ganglionnaires axillaires et sus-claviculaires homo et contro-latérales

Recherche d'une hépatomégalie, points d'appel osseux, pulmonaire, autres…

Bilan biologique

Il est adapté à la taille de la lésion et à la présentation clinique :

NF Plaquettes
Transaminases
Bilirubine
GammaGT
Phosphatases alcalines
Calcémie
Urée
Créatininémie
Sérologies hépatite B et C, option HIV
Option : CA 15-3

Imagerie

Mammographie

    Incidences face et oblique. Le profil permet de préciser la topographie d'une anomalie    et la morphologie de certaines microcalcifications.
("Même en cas d'anomalie à l'évidence    maligne, il faut réaliser au moins un profil pour situer l'anomalie". Dépistage organisé du cancer du sein; cahier des charges pour les radiologues : J. Radiol 2006; 87:1532.)
    Si foyer de microcalcifications : clichés localisés agrandis de face et de profil
    Si opacité : clichés localisés plus ou moins agrandis.

Echographie mammaire

    Sonde dédiée haute fréquence minimum 7.5 MHz
    Si seins denses ou de densité intermédiaire (composition de type 3 : 51 à 75 % de           glande ou de type 4 : >75 % de glande)
    Si anomalie clinique
    Si anomalie mammographique (masse)
    Mesure de la lésion, localisation selon le rayon horaire, la distance au mamelon
     et la profondeur.

Echographie ganglionnaire axillaire et sus claviculaire

en cas de suspicion de cancer du sein

avec prélèvement percutané si ganglion suspect (palpable, ou critères échographiques : disparition du caractère excentré du hile, caractère hypoéchogène du cortex, épaississement du cortex > 3mm diffus ou nodulaire, forme ronde du ganglion, vascularisation corticale en mode Doppler) afin d'éviter une procédure d'identification de ganglion sentinelle en cas de positivité.

IRM (ou TDM)

IRM à proposer dans des cas particuliers :

Diagnostic de tumeur

 Anomalie clinique sans traduction mammographique ou échographique (par exemple : anomalie douteuse à la palpation, maladie de Paget du mamelon pour rechercher une lésion profonde),
 Sein inflammatoire sans lésion retrouvée par mammographie et échographie,
 Asymétrie franche de densité ou anomalie mammographique visible sur une seule incidence et échographie normale afin de confirmer ou d'infirmer l'existence d'une lésion et d'en préciser la topographie.

Tumeur connue

 Recherche de multifocalité lorsque l'imagerie classique est d'interprétation difficile (densité mammaire de type 3 ou 4), en particulier en cas de carcinome lobulaire infiltrant; la multifocalité suspectée doit être confirmée par histologie,
L'IRM peut permettre la détection d'un cancer controlatéral,
 Indication possible en cas de chimiothérapie néo-adjuvante dans le cadre du bilan de l'extension locale et de l'évaluation de la réponse au traitement.

Surveillance

   Recherche de récidive sur anomalie douteuse clinique, mammographique ou échographique,

Dépistage

   Dépistage chez les femmes à haut risque de cancer du sein, en particulier porteuses d'une mutation délétère du gène BRCA 1 ou 2.

Accès au document "Principales recommandations de prise en charge des femmes porteuses d'une mutation de BRCA1 ou BRCA2" (INCa - Avril 2009).

La TDM peut être indiquée dans des cas exceptionnels lorsque l'IRM n'est pas disponible ou contre-indiquée (mais ne peut remplacer l'IRM chez les femmes à risque).

Conclusion du bilan

La conclusion du bilan d'imagerie doit comporter la catégorie d'évaluation ACR BI-RADS.

Classification mammographique ACR (American College of Radiology - 2003) et ANAES (2002)

    ACR 0 - L'évaluation mammographique est incomplète ; nécessite une évaluation    additionnelle (ou complémentaire) en imagerie et/ou les mammographies antérieures    pour comparaison.
    ACR 1 Négatif.
    ACR 2 Constatations bénignes.
    ACR 3 Anomalie probablement bénigne (- de 2 % de risque de malignité) : proposition    d'une surveillance initiale à court terme.
    ACR 4 Anomalie suspecte - une biopsie doit être envisagée.
         - ACR 4A : nécessite un geste interventionnel mais probabilité faible de malignité
         - ACR 4B : probabilité intermédiaire de malignité - corrélation radio-pathologique            précise
         - ACR 4C : anomalies à risque modéré mais non classsique de malignité
    ACR 5 Haute probabilité de malignité (³ 95 %) - une action appropriée doit être         entreprise (presque certainement malin).
    ACR 6 Résultat de biopsie connu - Malignité prouvée - Une action appropriée doit être    entreprise.

ACR BI-RADS, Système de comptes rendus et de données d'imagerie du sein de l'ACR - Deuxième édition française (basée sur la 4ème édition américaine), traduction sous la responsabilité de la SFR et de la SOFMIS. 2003 ; 194-197.

Accès au document de l'ANAES intitulé "Classification en six catégories des images mammographiques en fonction du degré de suspicion de leur caractère pathologique (en dehors des images construites et des variantes du normal) - Correspondances avec le système BIRADS de l'American College of Radiology (ACR)" / Février 2002 /
3 pages / Format PDF.

Actes invasifs diagnostiques

Biopsies à l'aiguille

Microbiopsies au pistolet (18 à 14 G)    

Elles sont le plus souvent guidées par l'échographie (ou la stéréotaxie) et indiquées (standard) :
Un calibre de 14 G est privilégié s'il est techniquement possible.

Si cytologie insuffisante et/ou imagerie douteuse
Si nécessité de diagnostic histologique :
     - Préopératoire (caractère infiltrant de la lésion), en particulier avant procédure        d'identification du ganglion sentinelle,
     - Si chimiothérapie première envisagée.
La mise en place d'un clip peut être utile pour identifier le site tumoral en cas de régression complète.

Macrobiopsies assistées par aspiration (11 à 8 G)

Elles sont réalisées avec guidage stéréotaxique :

Sur foyers de microcalcifications (ACR 4, ACR 5, ACR 3 si antécédents familiaux faisant suspecter une prédisposition génétique, mutation délétère BRCA prouvée, antécédents de lésion à risque identifiée par biopsie, THS). Les  prélèvements sont assistés par aspiration de préférence. Les indications de ces procédures doivent être validées en RCP.

Examen anatomopathologique.

Cytoponctions

Elles ne précèdent pas systématiquement la biopsie à l'aiguille ;
Elles permettent d'apporter un diagnostic de bénignité ou de malignité mais ne permettent pas de préciser le caractère infiltrant. Pour toute lésion suspecte une microbiopsie doit être réalisée ;
Les cytoponctions ne peuvent être suffisantes que si l'analyse cytologique est formelle et concordante avec l'imagerie ;
Elles peuvent avoir un intérêt devant un ganglion suspect (la positivité permet d'éviter une procédure d'identification du ganglion sentinelle).

Biopsie chirurgicale

Biopsie cutanée en zone inflammatoire (indispensable à l'évaluation des tumeurs inflammatoires)

Bilan d'extension

Carcinomes in situ : pas de bilan d'extension.

Carcinomes infiltrants : le bilan d'extension sera réalisé après chirurgie, sauf en cas de cancers inflammatoires (T4d) de cancers localement avancés, ou d'atteinte ganglionnaire prouvée par cytologie : bilan d'extension complet (Cf carcinome infiltrant).

Explorations fonctionnelles

Fraction d'Ejection Ventriculaire

    Isotopique ou échographique
    Si un traitement par anthracyclines ou Trastuzumab est prévu.

Liens et documents PDF à télécharger

"Stratégie diagnostique face à une anomalie clinique ou infraclinique du sein" (ONCOLOR - version PDF d'octobre 2009)

"Calcifications" Bulletin de liaison de la SOFMIS - n°1, février 2005; 4

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