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Date
de révision : 9 février 2007
 Oncogénétique
 Histoires familiales justifiant une consultation d’oncogénétique*
* Situations les plus fréquentes; caractère volontaire de la consultation. Voir aussi le référentiel "Procédures en oncogénétique"
Dans la même branche d’hérédité (maternelle ou paternelle) :
 3 cas ou plus de cancers du sein ou de l’ovaire
1 ou 2 cas de cancer(s) du sein associé(s) à
:
 1 cas de cancer de l'ovaire
1 cas de cancer du sein chez l'homme
1 cas de cancer bilatéral du sein ou précoce (≤ 45 ans)
1 individu avec cancer sein + ovaire
Modalités de prélèvements
Outre le choix du cas index, la première consultation vise à informer le proposant sur les objectifs et les limites de la consultation d'oncogénétique (cas sporadiques, nouveaux cas, limites des techniques...)
Le proposant est la première personne de la famille qui vient en consultation d'oncogénétique. C'est lui qui informe le reste de la famille et en particulier le probant.
La cas probant dans une famille est la personne vivante porteuse de la maladie qui a la probabilité (p) la plus élevée d'être cas génétique. (le cas probant peut être le proposant).
Surveillance spécifique
Standard :
Examen clinique (palpation des seins) tous les 6 mois à partir de 25 ans
Mammographie bilatérale et échographie mammaire annuelle à partir de
30 ans
Echographie pelvienne annuelle à partir de 30 ans (bénéfice non démontré)
Options :
IRM mammaire
Prophylaxie
Annexectomie
Recommandée chez les personnes porteuses de la mutation à partir de 40 ans chez les femmes ayant le nombre d'enfants souhaité
Procédure écrite du geste chirurgical. Le choix de la voie d'abord est laissé à l'opérateur (la coelioscopie est fréquemment utilisée)
Mammectomie
N'est pas recommandée
Optionnelle
chez les femmes porteuses de la mutation : après demande de la patiente et évaluation psychologique, la décision est prise en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP)
Il existe une procédure écrite concernant la mammectomie prophylactique (complète, examen histologique, ...)
Hormonothérapie : essais cliniques
RCP
Gestes
prophylactiques
Mutation non identifiée et forte prédisposition
Traitement curatif pour les femmes mutées
Voir le référentiel "Procédures en oncogénétique" pour le suivi des personnes prédisposées à développer un cancer de l'ovaire.
Consultations d'oncogénétique
Alsace
CLCC Paul Strauss
Strasbourg
Tél : 03 88 25 25 12
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Strasbourg
Tél : 03 88 11 57 85
Hôpital Pasteur
Colmar
Tél : 03 89 12 44 91
Hôpital Emile Muller
Mulhouse
Tél :
03 89 64 87 03
Lorraine
CLCC Alexis Vautrin
Vandoeuvre-lès-Nancy
Tél : 03 83 59 84 72
CHU de Nancy
Nancy
Tél. : 03 83 15 37 76
Autres régions françaises
Consulter la base de données "Orphanet" (Choisir "oncogénétique" pour l'item "Type de consultation").
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